|簡體中文

比思論壇

 找回密碼
 按這成為會員
搜索



查看: 3937|回復: 26
打印 上一主題 下一主題

科学家发现人类Piwi基因突变导致男性不育

[複製鏈接]

365

主題

2

好友

2萬

積分

版主

天仙

Rank: 7Rank: 7Rank: 7

  • TA的每日心情
    奮斗
    2023-2-4 06:32
  • 簽到天數: 215 天

    [LV.7]常住居民III

    推廣值
    0
    貢獻值
    526
    金錢
    1663
    威望
    20558
    主題
    365

    簽到勳章 回文勇士 文明人 中學生 簽到達人 附件高人 附件達人 文章勇士 高中生 大學生 教授 文章達人 愛因斯坦

    跳轉到指定樓層
    #
    發表於 2017-5-28 03:49:09 |只看該作者 |正序瀏覽
    中科院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作研究,首次发现人类Piwi基因突变可导致男性不育,并深入揭示了其致病机理,为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据。5月26日凌晨,国际著名学术期刊《细胞》(Cell)在线发表了该项研究成果。

    据悉,该项研究成果得到了《细胞》编辑部和3位审稿人的高度评价。中科院院士王恩多表示,这项研究工作是一项从人类遗传学到动物模型、分子机理及治疗策略探索的系统研究,代表了遗传学研究的新高度及新深度。

    近年来,随着全球人口出生率持续缓慢增长及人口老龄化加剧,不孕不育已逐渐由单纯的医学问题演变为备受关注的社会问题。据不完全统计,在我国的不孕不育夫妇中,男性因素约占50%,非梗阻性无精、弱精及精子畸形是造成男性不育的重要原因,但其致病原因及机制尚不清楚,临床诊断和治疗策略也极其有限。

    刘默芳研究员告诉记者,在高等动物中,Piwi基因的主要活动区域位于雄性的生殖细胞。已有的研究表明,剔除小鼠的Piwi基因将导致雄性不育,而对雌性个体的生育能力则无明显影响。在人类男性的睾丸组织中,“活跃”存在着Piwi基因家族的4种蛋白质产物,但迄今为止,这些蛋白质在人类精子形成中的功能及作用机制还未见任何报道,研究人员对Piwi基因突变在男性不育症发生中的作用也几乎一无所知。

    在这项研究中,苟兰涛博士及同事康俊炎、戴鹏、王鑫、李锋等在刘默芳研究员的指导下,将研究对象锁定在一种名为Hiwi的人类Piwi基因上,经过筛查413例患有无精、弱精症的临床病例,发现其中3例患者该基因中的关键元件——“D-box”发生了突变。研究人员通过动物实验进一步证实,携带该基因突变的雄性小鼠均不能繁育后代,尽管它们仍能产生少量精子,但这部分精子形态异常、头部结构疏松、无活力,其疾病表型与患者完全一致。通过对患者亲属进行的基因检测发现,该类突变可来源于个体基因自发变异,也可由母亲遗传获得。

    在人类细胞中,DNA与其“功能伴侣”——组蛋白密不可分,而精子在发育成熟前,需要将DNA上的这类“活性”成份(组蛋白)替换为能够极大压缩并“保卫”DNA遗传信息的“惰性”成份——鱼精蛋白,以协助将父本遗传物质高度折叠并安全储存于精子头部,从而确保受精过程中遗传物质被“高效”、 “高保真”地传递给后代。在细胞核中,完成上述“一键转换”功能的“分子开关”是一种名为RNF8的泛素连接酶。机制研究揭示,Piwi基因的蛋白质产物(PIWI蛋白)具有将RNF8“扣留”于细胞核外的功能。正常小鼠体内PIWI蛋白会在精子发育后期被自然降解,于是RNF8被“松绑”后进入细胞核内开启“一键转换”程序,帮助精子发育完成。而Piwi基因“D-box”元件发生突变的小鼠,PIWI蛋白在后期不能被正常代谢,因而导致大量RNF8被“扣留”在细胞核外,鱼精蛋白与组蛋白交换受阻,最终造成精子数量剧烈减少、精子头部结构异常及精子活力完全丧失。

    针对该发现,研究人员将一段RNF8截短多肽导入突变小鼠的精子细胞后,可有效阻断Piwi基因蛋白产物对RNF8的“扣留”,从而逆转精子细胞中鱼精蛋白与组蛋白的交换障碍,恢复精子的正常形态及游动能力,提示该策略对临床治疗此类无精、弱精症具有重要理论参考价值。

    据悉,该项研究同时得到美国加州大学圣地亚哥分校付向东教授、上海交通大学附属第一人民医院李峥教授、中科院上海生命科学信息中心李党生研究员、生化细胞所李劲松研究员及吴立刚研究员等的大力协助。经费支持来自国家基金委、国家科技部、中科院及上海市科委。该工作的数据收集还得到了生化与细胞所公共技术服务中心动物实验技术平台、分子生物学平台和细胞生物学平台的支持。

    20175261226520.jpg (38.84 KB, 下載次數: 38)

    刘默芳研究员正在向媒体记者介绍相关研究成果

    刘默芳研究员正在向媒体记者介绍相关研究成果

    13

    主題

    1

    好友

    1萬

    積分

    教授

    Rank: 8Rank: 8

  • TA的每日心情
    開心
    4 天前
  • 簽到天數: 2627 天

    [LV.Master]伴壇終老

    推廣值
    0
    貢獻值
    0
    金錢
    1860
    威望
    12215
    主題
    13
    26#
    發表於 2018-1-17 08:49:35 |只看該作者
    不用我们操心
    回復

    使用道具 舉報

    0

    主題

    0

    好友

    594

    積分

    中學生

    Rank: 3Rank: 3

  • TA的每日心情
    慵懶
    2024-10-24 05:57
  • 簽到天數: 272 天

    [LV.8]以壇為家I

    推廣值
    0
    貢獻值
    0
    金錢
    125
    威望
    594
    主題
    0
    25#
    發表於 2018-1-13 09:34:06 |只看該作者
    男人在慢慢消亡
    請大家多給發帖者支持,有您們回應支持,才有動力去發貼!
    回復

    使用道具 舉報

    頭像被屏蔽

    38

    主題

    1

    好友

    5497

    積分

    禁止發言

  • TA的每日心情
    開心
    2023-7-7 08:00
  • 簽到天數: 452 天

    [LV.9]以壇為家II

    推廣值
    0
    貢獻值
    0
    金錢
    1403
    威望
    5497
    主題
    38
    24#
    發表於 2017-12-17 15:59:13 |只看該作者
    請善用帖子右下角舉報鍵,來檢舉有害網站/垃圾/宣傳帖,每個舉報會有金錢增加。
    科学与非科学、宗教与迷信无非是人们认识自然的不同表现而已,已有事实的证据那就是科学的,如果没有那就存在非科学的可能性。接受人群多了,共同认知了就是科学的,少部分的认知依然有可能被世人斥责为迷信。还是顺应自然吧。爱好和平与生活。16
    不要把自己的東西藏起來,論壇需要你的分享才能成長!!
    回復

    使用道具 舉報

    0

    主題

    0

    好友

    545

    積分

    中學生

    Rank: 3Rank: 3

  • TA的每日心情
    開心
    2023-5-17 22:54
  • 簽到天數: 452 天

    [LV.9]以壇為家II

    推廣值
    0
    貢獻值
    0
    金錢
    61
    威望
    545
    主題
    0
    23#
    發表於 2017-12-4 00:23:02 |只看該作者
    肯定假的
    回復

    使用道具 舉報

    17

    主題

    3

    好友

    967

    積分

    高中生

    Rank: 4

  • TA的每日心情

    6 天前
  • 簽到天數: 839 天

    [LV.10]以壇為家III

    推廣值
    0
    貢獻值
    0
    金錢
    549
    威望
    967
    主題
    17
    22#
    發表於 2017-12-1 14:12:07 |只看該作者
    拿分走人
    不要把自己的東西藏起來,論壇需要你的分享才能成長!!
    回復

    使用道具 舉報

    104

    主題

    0

    好友

    1萬

    積分

    教授

    Rank: 8Rank: 8

  • TA的每日心情
    郁悶
    5 小時前
  • 簽到天數: 2728 天

    [LV.Master]伴壇終老

    推廣值
    720
    貢獻值
    702
    金錢
    44397
    威望
    11552
    主題
    104

    簽到勳章 簽到達人 回文勇士 文明人 男生勳章 文章勇士 中學生 高中生 大學生 伴壇終老 教授

    21#
    發表於 2017-12-1 14:08:03 |只看該作者
    这个有待验证
    回復

    使用道具 舉報

    0

    主題

    1

    好友

    1410

    積分

    高中生

    Rank: 4

  • TA的每日心情
    開心
    昨天 12:08
  • 簽到天數: 1160 天

    [LV.10]以壇為家III

    推廣值
    0
    貢獻值
    0
    金錢
    139
    威望
    1410
    主題
    0
    20#
    發表於 2017-12-1 13:58:39 |只看該作者
    这个有待验证
    不要把自己的東西藏起來,論壇需要你的分享才能成長!!
    回復

    使用道具 舉報

    頭像被屏蔽

    38

    主題

    1

    好友

    5497

    積分

    禁止發言

  • TA的每日心情
    開心
    2023-7-7 08:00
  • 簽到天數: 452 天

    [LV.9]以壇為家II

    推廣值
    0
    貢獻值
    0
    金錢
    1403
    威望
    5497
    主題
    38
    19#
    發表於 2017-9-15 09:51:40 |只看該作者
    自然之奇妙,科学之深邃,需要人类立足自我认识的基础上去创造。5
    請大家多給發帖者支持,有您們回應支持,才有動力去發貼!
    回復

    使用道具 舉報

    4

    主題

    3

    好友

    5659

    積分

    教授

    Rank: 8Rank: 8

  • TA的每日心情
    奮斗
    昨天 16:57
  • 簽到天數: 4584 天

    [LV.Master]伴壇終老

    推廣值
    0
    貢獻值
    1
    金錢
    44896
    威望
    5659
    主題
    4

    文明人 回文勇士 中學生 高中生 大學生 簽到勳章 簽到達人 伴壇終老 男生勳章

    18#
    發表於 2017-5-28 23:15:05 |只看該作者
    其实,这个学术问题值不值得讨论老夫也不懂啊。。
    不要把自己的東西藏起來,論壇需要你的分享才能成長!!
    回復

    使用道具 舉報

    16

    主題

    1

    好友

    2299

    積分

    大學生

    Rank: 6Rank: 6

  • TA的每日心情
    奮斗
    2019-3-17 13:50
  • 簽到天數: 252 天

    [LV.8]以壇為家I

    推廣值
    0
    貢獻值
    165
    金錢
    16
    威望
    2299
    主題
    16
    17#
    發表於 2017-5-28 23:14:36 |只看該作者
    分子机理及治疗策略探索的系统研究
    回復

    使用道具 舉報

    您需要登錄後才可以回帖 登錄 | 按這成為會員

    重要聲明:本論壇是以即時上載留言的方式運作,比思論壇對所有留言的真實性、完整性及立場等,不負任何法律責任。而一切留言之言論只代表留言者個人意見,並非本網站之立場,讀者及用戶不應信賴內容,並應自行判斷內容之真實性。於有關情形下,讀者及用戶應尋求專業意見(如涉及醫療、法律或投資等問題)。 由於本論壇受到「即時上載留言」運作方式所規限,故不能完全監察所有留言,若讀者及用戶發現有留言出現問題,請聯絡我們比思論壇有權刪除任何留言及拒絕任何人士上載留言 (刪除前或不會作事先警告及通知 ),同時亦有不刪除留言的權利,如有任何爭議,管理員擁有最終的詮釋權。用戶切勿撰寫粗言穢語、誹謗、渲染色情暴力或人身攻擊的言論,敬請自律。本網站保留一切法律權利。

    手機版| 廣告聯繫

    GMT+8, 2024-11-20 06:29 , Processed in 0.027778 second(s), 28 queries , Gzip On.

    Powered by Discuz! X2.5

    © 2001-2012 Comsenz Inc.

    回頂部