基因测序

深蓝色的畅想

基因测序有多准确，现在有了计量标准。中国计量科学研究院（以下简称“中国计量院”）和复旦大学历时六年半，成功研制中华家系1号（同卵双胞胎家庭）人源B淋巴细胞系全基因组DNA序列和全转录组RNA标准物质，在日前召开的基因组测试质量及计量标准交流会上正式发布。该系列标准物质填补了国内外空白，将为基因测序的可靠性提供保障。

标准物质是指具有足够均匀性和稳定特性的物质，可作为生物计量的“尺子”。中国计量院和复旦大学组成的项目组，突破传统的定量标准物质研制模式，在生命科学领域开创了一种全新的定量组学标准物质研制模式，研制完成上述中华家系1号系列标准物质。这是中华基因组精标准计划首批国家一级标准物质，该计划由中国计量院启动，旨在研制中国人自己的基因组标准物质，建立国家基因科学基准、基因组研究的权威标准等。

“中华家系1号系列标准物质将为基因组测序数据质量的可靠性和测序行业的高质量发展，提供有力的计量支撑。”中国科学院院士杨维才在上述会议上指出。

中国计量院院长方向认为，中华家系1号系列标准物质对未来满足生命科学领域的测量一致性、测量标准、生物计量体系建设等需求，具有重要作用。它不仅是生物计量和标准物质研究领域一个开创性的工作，而且是标准物质评审领域的一个突破。

目前，中华家系1号系列标准物质已被国家卫健委临床检验中心用于开展全国临床和科研实验室外显子测序室间的质量评价。专家认为，随着该系列标准物质的进一步推广应用，势必在提升基因测序质量、保障基因测序数据可靠、提高基因诊断准确率方面发挥更大作用。